자폐증과 정신분열증은 요즘에는 이 둘이 서로 관련이 없다는 인식이 널리 받아들여지고 있지만 전에는 서로 관련이 있는 것으로 생각하였다. 둘 다 지속적이면서도 폭넓은 사회, 정서, 인지 기능상의 문제를 나타내는 것으로 알려져 있다. 발달이 지체되고 정상 궤도와는 질적으로 다른 발달 과정이 진행되므로 많은 연구자들이 큰 관심을 보였다. 실제로 이들 발달장애를 기술하고 이해하고 치료하려는 노력 자체가 발달 정신병리의 흥미로운 한 분야를 구성할 정도이다. 자폐 장애는 의사소통 능력의 장애, 사회적 관계형성능력에서의 극심한 결함, 특이하거나 제한된 흥미를 핵심적인 증상으로 보이는 복잡한 발달 장애이다(DSM-IV, 1994). 1943년 Kanner가 처음으로 “정감적 접촉의 자폐적 장애”라는 논문에서 유아 자폐증 아동 11명의 증례를 발표하고 이제까지 아동기 정신분열병으로 간주되던 아동들 중에 유아 자폐증이라는 특이한 증후군 아동이 포함되었을 수 있다는 주장을 함으로써 아동기 정신병과 자폐증의 독립적인 진단적 분류와 개념적 이해에 획기적인 진전이 이룩되었다. 그러나 그 후에도 자폐 아동이 아동기 정신분열병의 아류라는 주장(Bender, 1947; Creak 등, 1961)과 더불어 자폐증의 아형에 대한 많은 기술이 제시되는 등, 아동기 정신병적 증상과 자폐증에 대한 개념적 혼란 및 많은 논쟁이 있어왔다(홍 강의, 1993). 1980년에 이르러 비로소 미국 정신 의학회에서 전반적 발달 장애라는 공식 명칭 하에 자폐증의 진단 준거가 확립되었으며(DSM-Ⅲ, 1980), 현행 진단준거에는 전반적 발달장애 범주 하에 그 아형으로 아스퍼거 장애, 레트 장애, 아동기 붕괴성 장애, 비 전형 자폐증이 포함되어있다(DSM-Ⅳ, 1994).
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